İngiliz doktorlar, ‘Hemofili A’ (kanama) hastalığının tedavisi için umut verici bir gen tedavisi geliştirdiklerini duyurdu. Hemofili, yani aşırı kanama eğilimi ya da kanın pıhtılaşmaması olarak tanımlanan hastalık, X kromozomu tarafından aktarılıyor. Kalıtsal olan bu hastalıktan kadınlar, erkeklerden daha fazla etkileniyor.

Bu genetik miras ile doğan insanlar, vücutlarında meydana gelen kanamanın durması için ihtiyaç duyulan proteinin üretilmesini engelleyen “Koagülasyon (pıhtılaşma) Faktör 8” denen genetik bozukluk nedeniyle ciddi sıkıntılar yaşıyor. Söz konusu hastalar herhangi bir yara almaları halinde ciddi tehlikelerle karşı karşıya kalabiliyor hatta basit bir yürüme bile bazen eklemlerin kanamasına sebep olabiliyor.

İngiliz Ulusal Sağlık Hizmeti’ne (NHS) bağlı Barts Sağlık Vakfı tarafında yürütülen araştırmada, 13 gönüllüden 11’inde kaybedilen proteinin normal seviyelere yakın düzeyde üretimi sağlandı. Araştırmaya katılan ve hemofili hastası olan genç Jake Ömer yaptığı açıklamada yeni bir vücudu varmış gibi hissettiğini söyledi.

Bilim adamları, hastaların vücudunda eksik kalan Faktör 8’i üretmek için gerekli talimatlara sahip bir virüs kullandı.
Virüs, karaciğere pıhtılaşma faktörünü üretmesi talimatını veriyor.

Yapılan açıklamalar küçük dozlarda denenen gen tedavisinin başlarda önemli bir etki göstermediği ancak araştırmaya katılan hastaların 11’inde dozun yükseltilmesiyle Faktör 8’in üretiminin sağlandığı yönünde.